a

Teşhis Hakkında

Teşhis Hakkında

Teşhis

Rett sendromu (RTT) genellikle Otizm, Serebral Palsi veya spesifik olmayan gelişimsel gecikme olarak yanlış teşhis edilir. MECP2 mutasyonunun varlığını onaylamak için basit bir kan testi vardır; bununla birlikte, MECP2 mutasyonunun başka bozukluklarda da görüldüğünü bildiğimiz için, MECP2 mutasyonunun varlığı Rett Sendromunun teşhisi için yeterli değildir.

 

Tanı, mutasyon varlığını (moleküler tanı) veya tanı ölçütlerini yerine getirmesini (gözlenen belirti ve semptomlara dayalı klinik bir tanı) veya her ikisini gerektirir. Aşağıda, tanı ölçütleri listesi verilmektedir.

Rett Sendromu tanısı için gerekenler

Doğum sonrası kafa büyümesinde yavaşlama gözlemlendiğinde Rett Sendromu göz önüne alınmalıdır.

Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi,

Tüm temel kriterler ve hariç tutma ölçütlerinin varlığı

Destekleyici ölçütler gerekli değildir, ancak tipik RTT'de sıklıkla mevcuttur.

Ardından toparlama yada stabilizasyon gelecek bir Regresyon (gerileme) dönemi,

4 ana kriterden en az 2’sinin varlığı

11 Destekleyici kriterden 5’inin varlığı

Rett Sendromu Tanı Kriterleri

Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı el kullanımı becerileri

Kısmen veya tamamen kaybedilmiş amaçlı dil kullanımı becerileri

Yürüme anomalileri: Engellenmiş (dispirik) veya yetenek yoksunluğu

El sıkma/el sıkışma, alkışlama/vurma, ellerini ağıza sokma, el yıkama/birbirine sürtme gibi kendini gösterecek sterotipik el hareketlerinin varlığı

Travmaya sonrası ortaya çıkan beyin hasarı, nörometabolik hastalık veya nörolojik problemlere neden olan ciddi enfeksiyon varlığı

Doğumdan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkan psikomotor anomalileri

Uyanıkken ortaya çıkan solunum düzensizlikleri

Diş gıcırdatma (Buruxism)

Uyku bozuklukları

Düşük kas tonusu

Periferik vazomotor bozukluklar

Skolyoz / Kifoz

Büyüme geriliği

Küçük ve soğuk el ve ayaklar

Engellenemez ya da durdurulamaz gülme/ağlama

Acıya/ağrıya azalan tepki/yanıt

Yoğun göz iletişimi – gözüyle işaret etme

*Kaynak:

International Rett Syndrome Association –  www.Rettsyndrome.org

rett_sendromu

Sizinle elimizde olan bütün materyalleri paylaşmaktan mutluluk duyarız, ayrıca, kendi ilinizde/ilçenizde bulunan diğer aileler ile iletişim kurmanıza yardımcı olabiliriz.

İletişim

İstanbul/TÜRKİYE

+90(532) 487 5035-

burak.temiz@gmail.com